timothy綜合征——一種新的l-型鈣通道基因突變引起的綜合征
發布時間:2025-10-03 點擊:40
隨著心律失常研究的深入,致病基因不斷被發現,基因型與臨床表型的復雜關系正在逐步被認識。與長qt綜合征、brugada綜合征一樣,近幾年來對鈣離子通道基因異常引起的心律失常如兒茶酚胺性多形室速(catecholaminergic polymorphic ventficular tachycardia,cpvt)或家屬性多形室速(family polymorphic ventricular tachycardia,fpvt)、致心律失常性右心室心肌病2型(arrhythmogenic right ventricular caldiomyopathy type2(arvc2)有了更新的認識。2004年10月1日splawski等在《cell》雜志又描述了一種新的鈣通道病并將其命名為“timothy綜合征”(timothy syndrome),為鈣通道心律失常研究叉進了一步。完成機構:中國醫學科學院 中國協和醫科大學心血管病研究所 阜外心血管病醫院心律失常診治中心,北京100037